9477 vizualizari
Ihtioza fetala se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de cheratina la nivelul pielii bebelusului. Micutul se naste cu un strat gros de piele, avand aspectul unei armuri care il jeneaza la fiecare miscare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata.
Factorul etiologic care declanseaza aceasta boala este o mutatie genetica pe cromozomul 2, care afecteaza gena raspunzatoare de transportul lipidelor (gena ABCA12 este anormala sau lipseste). Astfel se explica permeabilitatea neobisnuita a pielii si descuamarea sa exagerata.
Factorul etiologic care declanseaza aceasta boala este o mutatie genetica pe cromozomul 2, care afecteaza gena raspunzatoare de transportul lipidelor (gena ABCA12 este anormala sau lipseste). Astfel se explica permeabilitatea neobisnuita a pielii si descuamarea sa exagerata.
