Link-uri sponsorizate

Sindromul Edwards




3196 vizualizari
Sindromul Edwards 2017
Link-uri sponsorizate
Trisomia 18 cunoscuta si ca sindromul Edwards este o boală cromozomială foarte gravă caracterizată printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezenţei unui cromozom 18 suplimentar.

Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortaţi spontan în primele două trimestre ale sarcinii.
Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza mai frecvent fetele decat baietii.

Femeile care raman insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un risc crescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si la femeile mai tinere.
Sindromul Edwards poate fi depistat încă din viaţa intrauterină când se observă: retard de creştere intrauterină, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic în exces sau călcâiul sub formă de „piolet”.

În perioada neonatală principalele semne clinice sunt:
-  greutate mică la naştere
-  occipitalul proeminent
-  microcefalie,micrognaţie
-  hipertonie musculară,contractură caracteristică la nivelul mâinii
-  haluce în dorsiflexie
-  urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de „faun”)
-  episoade de apnee şi tulburări de deglutiţie
-  fisură de palat sau palat ogival
-  retard mintal sever
-  defect de sept ventricular
-  rinichi în potcoavă
-  stenoză pilorică
-  dehiscenţă diafragmatică
-  anomalii ale dermatoglifelor :arcuri pe pulpa degetelor mâinii.
Diagnosticul de certitudine este adus de analiza cromozomilor prin bandare G.

Sindromul Edwards nu are tratament curativ. Fiind o boală foarte gravă pacienţii au nevoie de îngrijire specială într-o unitate spitalicească de terapie intensivă.

Pentru cei care supravieţuiesc pe termen lung:
- corecţii chirurgicale ale anomaliilor congenitale;
- kinetoterapie;
- consiliere psihologică;
- consult genetic.

Te-ar putea interesa si:

Lasa un comentariu