Link-uri sponsorizate

Progeria sau Sindromul HutchinsonGilford




5418 vizualizari
Progeria sau Sindromul HutchinsonGilford 2017
Link-uri sponsorizate
Progeria cunoscuta si sub denumirea de sindromul Hutchinson-Gilford este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza schimbari fizice asemanatoare in foarte mare masura cu imbatranirea prematura.

Din pacate, nu se cunoaste inca nici un tratament, insa au fost facute descoperiri consistente care au ajutat la o intelegere mai aprofundata a bolii si poate, in viitorul apropiat, pot duce la descoperirea unui eventual tratament. Majoritatea cazurilor de progerie au loc datorita mutatiei autosomale dominante mostenite, a genei LMNA.

Aceasta gena participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor. Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii ADN-ului.
Rata aparitiei e de un caz la un 8 milioane de nasteri, desi datorita lipsei diagnosticarii, ar putea fi mai mare.

Oamenii care sufera de progerie, imbatranesc foarte repede, inca din copilarie. Pe masura ce cresc, apare o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, apar ridurile si sufera de o vatamare serioasa a arterelor (arterioscleroza), care le cauzeaza moartea, atunci cand se apropie de primii ani ai adolescentei.

Persoanele care sufera de aceasta boala au o medie de viata de aproximativ 13 ani si rar traiesc mai mult de 17 ani. Cea mai inaintata varsta inregistrata a fost cea de 29 de ani. Oamenii dignosticati cu aceasta boala au de obicei corpul fragil ca al batranilor.

Te-ar putea interesa si:

Lasa un comentariu