Dublu Test sarcina - Triplu test sarcinaDUBLU TEST,TRIPLU TEST…
optiuni

„Cum – nu ati efectuat dublu test?!”(Medic)sau „pe tine nu te-a trimis medicul tau sa faci triplu test?”(o alta Pacienta)sau”mai bine fac triplu test ca e mai bun”(Pacienta gravida)(vezi doamne!! triplu mai bun decat dublu)….dialoguri des intalnite in sala de astepare,cabinete pe la noi..
De ce..cand.. cum..?

In primul si al doilea trimestru de sarcina exista posibilitatea de a efectua teste screening pentru depistarea fetilor cu risc crescut de anomalii cromozomiale (aneuploidii) si /sau defecte de tub neural.

In mod normal omul are in celula -46 cromozomi- grupati in 23 perechi;perechea 23 poate fi XX-sex feminin sau XY –sex masculin.Anomaliile cromozomiale sunt modificari ale numarului(anomalii numerice) sau structurii cromozomilor(anomalii structurale).

Testele de screening prenatal evalueaza riscul de aparitie al acestor modificari—anomalii cromozomiale numerice prin absenta sau prezenta in plus a unui/mai multor cromozomi si mai exact -trisomiile-aparitia unui cromozom in plus intr-o pereche de cromozomi-cea mai frecvent intalnita- -sindromul Down. Sindromul DOWN – trisomia 21- este caracterizat prin prezenta unui cromozom in plus in perechea 21.Copilul cu sindromul Down are un aspect fenotipic particular-„mongoloid”, asociaza frecvent malformatii congenitale si un grad de retard mental. Se estimeaza la nivel mondial ca 1:800 de copii nascuti are sindromul Down. Riscul creste cu varsta materna.

Exista mai multe variante de teste :

dublu test/bitest –screening prenatal de trimestrul I-
– se efectueaza intre saptamana 11–si saptamana 13 si 6 zile(exista si laboratoare care incep screeningul la 9 saptamani)
-analizeaza doua proteine/markeri serice materne- PAPP-A(proteina A plasmatica asociata sarcinii) si beta HCG plasmatic
-asocierea rezultatelor biochimice cu datele ecografice-(varsta gestationala,translucenta nucala-si alte elemete de anatomie fetala) – creste acuratetea testului—de la 85%- 94 % rata de detectie a fetilor cu sindromului Down).

Ecografia efectuata la aceasta varsta de sarcina – mai cunoscuta in practica ca „ecografia morfologica de trimestrul I” – poate identifica si alte malformatii fetale, poate indica riscul de aparitie a hipertensiunii asociate sarcinii ,de nastere premtura sa.
-triplu test-se realizeaza intre saptamana 14 de sarcinasaptamana 21 de sarcina
-asociaza valorile a trei markeri serici-AFP (alfafetoproteina), HCG(gonadotrofina corionica umana), uE3 (estradiol) cu datele ecografice(varsta gestationala)si parametrii materni.
-rata de detectie este de 65 %pentru sindrom Down
-cvadruplu test –apare un marker seric nou inhibina A, pe langa cei trei amintiti la triplu test
– se efectueaza intre saptamana 14-saptamana 20
-rata de detectie 85% a sdr Down
-dry test-ul-combina estimarea riscului pt anomalii cromozomiale cu screeningul purtatorilor sanatosi pentru doua afectiuni genetice frecvente – fibroza chistica si surditatea non sindromica congenitala

-se efectueaza in trimestrul 1-saptamana 11 de sarcina -saptamana 13 de sarcina si 6 zile/sau in trimestrul 2- saptamana 14 – saptamana 21.
Ca noutate exista un test screening cu sensibilitate si specificitate de aprox 99%- testul Panorama ce consta in recoltarea si analizarea unei probe de sange matern incepand cu saptamana 9.

OBSERVATII:
-Testarea screening trebuie facuta de TOATE gravidele!
-NU sunt teste de diagnostic
-Sunt teste statistice-datele sunt introduse intr-un model matematic complex, iar rezultatul apare sub forma
RISC crescut/scazut pentru…..
-ofera o rata de detectie care NU este de 100%(cea mai inalta rata de detectie esta data de dublu test combinat-peste 90%)
-pot da rezultate fals pozitive(risc crescut de anomalie, fara a se confirma la investigatiile ulterioare )
– rezultate fals negativ(risc scazut la test,dar cu anomalie prezenta!!!!)-
-Rezultatele sunt interpretate in context clinic (varsta materna,antecetente personale patologice,factori de risc asociati )
-Pot fi necesare teste de diagnostic suplimentare -teste invazive-BIOPSIA DE VILOZITATI CORIALE /AMNIOCENTEZA CU EXAMEN GENETIC – ce ofera certitudinea diagnosticului.

DECIZIA ESTE A PACIENTEI, IAR CONDUITA ESTE STABILITA DOAR CU CONSIMTAMANTUL INFORMAT AL PACIENTEI.