Link-uri sponsorizate

Galactozemie




3392 vizualizari
Galactozemie 2017
Link-uri sponsorizate
Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la o conditie benigna la o tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii. Galactozemia se caracterizeaza prin absenta enzimelor implicate in metabolismul galactozei (conversia ei in glucoza) si are drept consecinta acumularea acesteia si a produsilor intermediari in tesuturi. Lactoza, care este cel mai important carbohidrat din lapte , este un dizaharid care contine glucoza si galactoza; dupa ingerare aceasta este descompusa la nivel intestinal. In mod normal, galactoza absorbita de la nivelul intestinului este transformata in glucoza la nivelul ficatului. Copiii cu galactozemia clasica sau deficienta GALT, prezinta inca din primele saptamani dupa nastere simptome ce le ameninta viata. Intoleranta la hranire, stari de voma si diaree, icter, hepatomegalie, letargie, hipotonie sunt cele mai intalnite manifestari. Analizele de laborator indica de obicei o infectie a ficatului si a tubului renal. Pot aparea septicemi cu escherichia coli si forme usoare de cataracta. Cu o frecventa mai mica, pacientii cu galactozemie clasica pot avea o prezentare mai cronica, cu deficiente de crestere, apetit capricios si dezvoltare intarziata. Tratamentul consta in eliminarea din dieta a produselor care contin galactoza si are drept consecinta pe termen lung reducerea morbiditatii cauzata de efectele acute ale metabolitilor toxici ai galactozei. Acest lucru (valabil de altfel pentru majoritatea bolilor enzimatice) este destul de greu de realizat dat fiind faptul ca galactoza se gaseste ca adaos in numeroase alimente procesate. Instalarea insuficientei ovariene precum si a disfunctiei cerebrale nu au putut fi impiedicate.

Te-ar putea interesa si:

Lasa un comentariu