Link-uri sponsorizate

Boala Fabry




2826 vizualizari
Boala Fabry 2017
Link-uri sponsorizate
Boala Fabry este o tulburare genetica care rezulta prin acumularea unui anumit tip de grasime in celulele corpului. Afectiunea debuteaza in copilarie si se manifesta prin semne si simptome care sunt specifice mai multor parti ale organismului. Manifestarile caracteristice ale bolii Fabry includ episoade de durere, in special in maini si picioare , angiocheratoame , scaderea capacitatii de a transpira , opacitate corneana , pierderea auzului. Boala Fabry implica de asemenea complicatii ce pot pune in pericol viata pacientului cum ar fi deteriorarea progresiva a rinichilor, infarct sau accident vascular cerebral. Formele usoare ale bolii pot aparea mai tarziu in viata si pot afecta doar inima sau rinichii. Boala Fabry este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul X, necesara pentru a cliva o molecula de galactoza dintre lipidele care rezulta in principal din distrugerea celulelor rosii batrane. In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza enzima in cauza determinand deficienta. Simptome: Febra recurenta si durerile vagi in miini si picioare, care rezulta prin durerea debilitanta in degete si ocazional intregul membru, precede de obicei semnele fizice ale bolii. Tipic febra, caldura, frigul sau exercitiile declanseaza durerea. Vertigo paroxistic apare ca o manifestare initiala a bolii Fabry, care ajuta la stabilirea initiala a diagnosticului. Al doilea tip de durere este cea cronica alaturi de discomfortul constant la nivelul miinilor si picioarelor, caracterizat de parestezii cu senzatie de arsura. Unii pacienti manifesta in cadrul exercitiilor fizice durere, fasciculatii si crampe ale picioarelor. Tratament: Diagnosticarea precoce a bolii mareste durata de viata si amelioreaza calitatea vietii acestora. Administrarea de alfa-galactozidaza recombinata umana prin terapia de inlocuire poate intarzia distrugerea cardiaca, renala si neurala a bolnavilor. Din nefericire, putini barbati diagnosticati cu boala Fabry traiesc peste 50 de ani. Femeile heterozigote au o durata de viata mai lunga deoarece acestea dezvolta manifestari cardiace si renale tardiv in viata.

Te-ar putea interesa si:

Lasa un comentariu