Link-uri sponsorizate

Boala Alexander




1507 vizualizari
Boala Alexander 2017
Link-uri sponsorizate
Boala Alexander este o boala neurodegenerativa lent progresiva si fatala. Este foarte rara si rezulta prin mutatii genetice afectand mai ales copii, determinand intarzierea de dezvoltare si modificari ale caracteristicilor fizice, macrocefalie progresiva, convulsii, spasticitate, dementa.
Este o tulburare genetica afectand creierul mijlociu si cerebelul.
Mutatia nu este purtata de parinti ci apare de novo in gametii parentali. Boala apartine leucodistrofiilor, un grup de boli care afecteaza cresterea si dezvoltarea tecii de mielina.
Boala poate fi detectata prin RMN cautind modificari specific ale creierului, testare genetica si studii radiologice.
Este foarte rara. Forma infantila 63% dintre cazuri debuteaza la virsta de 6 luni sau in primii doi ani. Durata medie este de 3 ani. Debutul formei juvenile 24% din cazuri este la virsta de 10 ani. Durata acestei forme este de 8 ani. La pacientii tineri convulsiile, megaloencefalia, intirzierea in dezvoltare si spasticitatea sunt de obicei prezente.


Te-ar putea interesa si:

Lasa un comentariu